Lactose-intolerantie genotypering
€ 92,00
Met het simpel afnemen van een beetje wangslijmvlies kan op het laboratorium onderzocht worden of er sprake is van een aangeboren lactose-intolerantie. Een intolerantie voor het melksuiker lactose wordt veroorzaakt door een tekort of afwezigheid van het enzym lactase in de dunne darm. In Nederland komt bij 5 procent van de volwassenen van westerse afkomst een erfelijke vorm van lactose-intolerantie voor door een mutatie in het lactase-gen.
De module LACTOSE bepaalt het genotype voor:
- Lactose-intolerantie
€ 92,00
Beschrijving
Mensen die klachten krijgen na het drinken van melk kunnen worden verdeeld in twee groepen. Eén deel kan een intolerantie hebben voor het melksuiker lactose dat aanwezig is in de melk en een ander deel kan een allergie hebben voor het koemelkeiwit.
Bij een lactose-intolerantie is er een gebrek aan het enzym lactase dat gevormd wordt in de dunne darm. Lactose is opgebouwd uit de moleculen glucose en galactose en lactase knipt de verbindingen tussen deze moleculen door en op die manier wordt lactose verteerd in het lichaam. In Nederland is bij 5 procent van de volwassenen van westerse afkomst het lactase-enzym afwezig. Wanneer lactose niet wordt afgebroken in de darm kunnen klachten ontstaan zoals diarree en misselijkheid.
Een melkallergie ontstaat door het niet verdragen van het eiwit caseïne. In het menselijk lichaam wordt bèta-caseïne type A2 gevormd. Dit eiwit heeft een beschermende werking en is aanwezig in moedermelk. Melk van bepaalde type koeien bevatten type A1 caseïne en het menselijk immuunsysteem kan dat als een lichaamsvreemde stof zien – terwijl het heel veel lijkt op type 2 en dan geen immuunrespons opwekt. Het immuunsysteem gaat overdreven reageren waardoor er een allergische reactie kan optreden. Een koemelkeiwit allergie komt wereldwijd voor bij 2,8 procent van de zuigelingen.
Met dit onderzoek richten we ons op het aantonen of uitsluiten van een aangeboren lactose intolerantie of dat het gaat om een lactase-tekort door schade aan de darm . Een koemelkallergie is in veel gevallen op te sporen via een bloed- of huidtest. Raadpleeg bij verdenking op een koemelkallergie uw huisarts.
Achtergrond lactose-intolerantie
Wat de insteek van een lactose-intolerantie verwarrend maakt, is dat evolutionair gezien het afnemen van de lactase-productie in de dunne darm normaal is. Mensen – net als elk ander zoogdier – stoppen met het drinken van melk op een bepaalde leeftijd. Daardoor is het niet meer nodig om het enzym lactase aan te maken in het lichaam om de lactose af te breken. Volkeren die melk van dieren zijn gaan consumeren, hebben het enzym behouden en het lichaam heeft zich genetisch aangepast. De komst van de melkveehouderij, zo’n 10.000 jaar geleden, heeft er toe geleid dat de variant van het gen overgedragen werd en mensen op oudere leeftijd lactase bleven aanmaken. Doordat de consumptie van melkproducten door oudere kinderen en volwassenen in de Westerse landen als normaal wordt beschouwd, ziet men het gebrek aan lactase-productie als een afwijking. Waar in Europa zo’n 10 tot 20 procent van de bevolking het melksuiker niet verdraagt, is dat in Zuidoost-Azië bijna 100 procent van de bevolking.
Primaire of secundaire lactose-intolerantie
Het is dus discutabel wat er nu als ‘normaal’ beschouwd moet worden met betrekking tot de mate van lactase-activiteit bij mensen. Duizenden jaren geleden was het afnemen van de lactase-activiteit op jonge leeftijd geen ziekte, maar genetisch de normale gang van zaken. Door een genetische verandering (mutatie) in het lactase gen zijn er verschillende variaties van het gen ontstaan en waren er mensen die ook op latere leeftijd lactose konden verteren. Dit werd als gunstig bestempeld en daardoor werden mensen die klachten kregen na het innemen van melkproducten op latere leeftijd bestempeld als lactose-intolerant.
Wanneer de lactose-activiteit afwezig is of afneemt op jonge leeftijd (lactase non-persistent) dan wordt dat primaire lactose-intolerantie genoemd. Het is aangeboren en die persoon zal nooit lactose verdragen en moet op een lactose vrij dieet. Mensen die de variatie van het gen hebben waardoor de lactase-activiteit op latere leeftijd hoog blijft (lactase persistent) kunnen wel klachten krijgen na het nuttigen van melk. Er wordt dan gesproken van een secundaire lactose-intolerantie en vaak is de darmwand dan beschadigd door onderliggende ziektes. Als klachten verdwijnen na een lactose vrij dieet, dan is het waarschijnlijk dat die persoon een secundaire lactose-intolerantie heeft. Verdwijnen de klachten niet na een lactose vrij dieet, dan is lactose-intolerantie uitgesloten en moeten er andere onderzoeken (naar bijvoorbeeld coeliakie) worden gedaan.
De test
Door wangslijmvlies af te nemen en het DNA te isoleren uit deze cellen kan met de real time PCR methode onderzocht worden of iemand een aangeboren lactose-intolerantie heeft of dat de persoon wel nog lactase kan aanmaken, maar klachten heeft door een beschadigde darmwand. Dit onderzoek heet genotypering en het voordeel ten opzichte van de H2 ademtest is dat deze test veel minder tijdrovend is en de monstername heel erg simpel. Daarbij kan er uitsluitsel worden gegeven of het gaat om een primaire of secundaire lactose-intolerantie, waardoor een behandelplan veel gerichter opgesteld kan worden.
Extra informatie
Symptomen | Buikpijn, Chronische diarree, Diarree, Vermagering, Winderigheid, Zachte, brijige ontlasting |
---|